第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?

2020-02-22 15:53:06

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第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?

我们口中的可以挑选胚胎的第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS),也在也称(PGT)。

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它与传统的产前诊断技术具有相同的目的,但与传统的产前诊断方法不同的是,是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,在确定正常后再将胚胎植入子宫,这祥可避免选择性流产,并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力。

小tips!PGD是什么?PGS又是啥?傻傻分不清楚?

让我们降维来解说,来简单理解一下,PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断,是定向的检测胚胎有无异常,主要针对遗传病,比如血友病、唐氏综合症等。

而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体,针对高龄流产,异常的染色体。

PGS可以对高龄反复流产的女性有帮助,筛选出染色体不正常的胚胎,剔除非整倍体的胚胎,选择正常胚胎植入,避免他们的反复流产的结局。

可以筛查出哪些疾病

全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73 、Xg血型系统

不能做的事!

那么,第三代试管婴儿这么强大,可以筛查出我们的基因,岂不是性别、身高、长相也能定制?

从技术上,其实可以做到,但是这却是违反人类伦理和自然规律的。试想一下,这种技术的出现必然是非常昂贵的,只有非常有钱有权利的人才能做,人类的贪心都是无穷无尽外形的,今天我可以选择性别,明天我会要孩子大眼睛、性格、身高180cm?这样那样的要求,就突破了我们人类对自己的人种的一种尊重,打破了对自然的一种顺从。

还有,这样会不会出现另外一种的阶级固化呢?

现在美国有一本畅销科幻小说,这里面的故事就非常体现了我们人类对基因改造的一种担忧。

书中里面设想了一对双胞胎也是通过基因改造来出生的,非常的完美,几乎无可挑剔。但是,书中的结尾却并不好,这对优生的双胞胎最后在十几岁的时候就开始衰老,就开始结束生命。

这本书也给我们警示了,或许制造完美人类未必真的那么好。

现在除了筛查疾病,还有性别筛查也是很多地下中介宣称可以定制龙凤胎、选择男性、女性宝宝,这些都是违法和违背伦理的,而且与有些遗传病的传男不传女的不得已的基因筛查不同,这些原本健康的胚胎拿去认为选择,其实就是把一部分胚胎的细胞拿出来进行挑选,这个过程中,也是有可能会对胚胎造成损害的,对子代的未来健康的影响也会不可而知。

所以,基因编辑和挑选真的是把双刃剑,为了自己私欲的选择小妹认为是非常非常邪恶,非常不人道违背自然的,也是很可怕的。敬畏自然,敬畏生命,我希望谁都不要打开那个邪恶的潘多拉魔盒。